{"product_id":"4912204710363","title":"医学のあゆみ 2026年 (03月1週目)号 [雑誌]","description":"・ゲノム解析技術の進歩、医療のデジタル化やAIの活用、そして社会全体の関心の高まりによって、希少遺伝性疾患はもはや孤立した存在ではなく、医療の新しい可能性を切り開く先端的な領域となりつつある。\u003cbr\u003e・希少遺伝性疾患の本質は“一人ひとりの違い”にある。患者それぞれに合わせた診療や支援が求められ、医療、研究、支援、制度が連携し、柔軟に対応できる仕組みが必要とされる。\u003cbr\u003e・本特集では、疾患定義・疫学にはじまり、新生児スクリーニング、ゲノムやオミクス解析、AIによる診断支援といった技術的な進歩に加え、個別化治療や倫理的課題への取り組み、支援体制の整備、小児から成人への移行医療や包括的ケアなどに至るまで、多角的に取り上げる。\u003cbr\u003e\u003cbr\u003e■第1土曜特集　希少遺伝性疾患の最前線　科学と社会をつなぐ\u003cbr\u003e・はじめに\u003cbr\u003e・希少遺伝性疾患とは何か――定義・概念と国際的基準の変遷\u003cbr\u003e・希少疾患における診断手法の変遷\u003cbr\u003e・新生児マススクリーニングの現在地とこれから\u003cbr\u003e・希少遺伝性疾患の最前線――ゲノム・オミクス解析による診断革命\u003cbr\u003e・シンプルなモデル生物を利用した疾患モデルと機能解析――創薬と理解の架け橋\u003cbr\u003e・AIとビッグデータが拓く希少疾患の新たな診断支援\u003cbr\u003e・希少遺伝性疾患に対するN-of-1＋核酸医薬創薬\u003cbr\u003e・神経・代謝疾患における最新治療と治験\u003cbr\u003e・遺伝性難聴への遺伝子治療とゲノム編集治療\u003cbr\u003e・希少遺伝性疾患における遺伝カウンセリング――科学と暮らしをつなぐゲノム医療\u003cbr\u003e・子どもから大人への架け橋を目指して――移行期医療・成人移行支援\u003cbr\u003e・包括的ケアとQOL支援――多職種連携の可能性\u003cbr\u003e・希少・難治性疾患関係者へのエンパワメント――診断ラグ・診断ロスを例とした患者団体との協働および中間機関の役割\u003cbr\u003e・人口減少およびインフレ下での薬価制度改革――マクロとミクロの統合的アプローチ\u003cbr\u003e・希少疾患のゲノム情報の利活用とELSI（倫理的・法的・社会的課題）\u003cbr\u003e・国際連携と市民参画――希少疾患政策の未来へ\u003cbr\u003e\u003cbr\u003e\u003cbr\u003e本雑誌「医学のあゆみ」は、最新の医学情報を基礎・臨床の両面から幅広い視点で紹介する医学総合雑誌のパイオニア。わが国最大の情報量を誇る国内唯一の週刊医学専門学術誌、第一線の臨床医・研究者による企画・執筆により、常に時代を先取りした話題をいち早く提供し、他の医学ジャーナルの一次情報源ともなっている。","brand":"医歯薬出版","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":50829207175472,"sku":null,"price":2970.0,"currency_code":"JPY","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.maruzenjunkudo.co.jp\/products\/4912204710363","provider":"丸善ジュンク堂書店ネットストア","version":"1.0","type":"link"}