「遺伝学」「検査」「治療」の3つの章で構成され，最後に「分子生物学の基礎知識」についての付録がつく。遺伝医学の書籍では「遺伝学」の部分に力点が置かれがちだが，実際の臨床場面での関心が高い，遺伝子関連
検査やゲノム医療，医療制度についての記述も充実している。
　各章は見開き2ページで完結する項（全部で90項）から構成。各項目は遺伝医学の細かいトピックに分かれて立てられているので，気軽に知りたい項目から読むことができるのはもちろんのこと，文章が1頁にまとめられ，この分野に苦手意識のある読者にも「これなら読める」と思わせる造りになっている。一方で，全体がコンパクトで通読もできる量にまとめられている。初学者がまず遺伝医学・ゲノム医学の全体像を捉えるのにも向いている。遺伝医学・ゲノム医学を知りたいと思った人のファーストチョイスとなる本。