- 発売日：2015/04/03
- 出版社：大阪大学出版会
- ISBN：9784872594966
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商品説明
できるだけ早く診断し，療育を含めた対症法をプログラムするために．レット症候群の診断と診療にかかわるすべてのスタッフへ．その診断の困難さ は，1999年 に 報 告 さ れ た 主 な 原 因 遺 伝 子，MECP2の発見から進んだ研究で見直された診断基準により，徐々に変わっていくことが予測される．厚生労働省「レット症候群」研究班がその研究成果より，概要，よくある症状の解説と対症法，社会福祉資源や，今後期待される治療をまとめた．
目次
はじめに
執筆者一覧
1 レット症候群の概要
1 レット症候群の歴史
2 レット症候群の診断基準
3 レット症候群の遺伝子
4 レット症候群の病態
付録図MECP2 の遺伝学
2 よくある症状の解説と対処法
1 退行
2 手の合目的的運動の消失
3 手の常同運動とその他の常同運動
4 言語コミュニケーションの消失
5 歩行障害・粗大運動の障害
6 発育障害と小頭症
7 てんかん
8 自閉性、行動の問題
9 筋緊張異常、不随意運動
10 睡眠障害
11 痛覚鈍麻と自傷行為
12 循環器の問題―心機能と血管調節障害―
13 呼吸障害
14 嚥下障害
15 便秘・消化管運動異常
16 思春期・第二次性徴、内分泌
17 整形外科的問題
18 歯科・咀嚼・歯ぎしり
19 リハビリテーションについて
3 社会福祉資源
4 今後期待される治療
おわりに
付記
索引
執筆者一覧
1 レット症候群の概要
1 レット症候群の歴史
2 レット症候群の診断基準
3 レット症候群の遺伝子
4 レット症候群の病態
付録図MECP2 の遺伝学
2 よくある症状の解説と対処法
1 退行
2 手の合目的的運動の消失
3 手の常同運動とその他の常同運動
4 言語コミュニケーションの消失
5 歩行障害・粗大運動の障害
6 発育障害と小頭症
7 てんかん
8 自閉性、行動の問題
9 筋緊張異常、不随意運動
10 睡眠障害
11 痛覚鈍麻と自傷行為
12 循環器の問題―心機能と血管調節障害―
13 呼吸障害
14 嚥下障害
15 便秘・消化管運動異常
16 思春期・第二次性徴、内分泌
17 整形外科的問題
18 歯科・咀嚼・歯ぎしり
19 リハビリテーションについて
3 社会福祉資源
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