●この10～15年の間に、がんゲノム領域の研究はめざましい進展を遂げた。その技術・知識の臨床応用として、わが国では2019年に固形がんを対象とした遺伝子パネル検査が医療保険の適用対象となり、日常臨床でがんゲノム医療の提供が開始されている。
●一方で、造血器腫瘍における遺伝子パネル検査の開発やゲノム医療体制の構築は大きく立ち遅れていたが、2024年3月には造血器腫瘍を対象とした遺伝子パネル検査の販売承認申請が行われ、ついに造血器腫瘍におけるゲノム医療が実現されようとしている。
●本特集ではがんゲノム医療におけるエキスパートパネルの進め方をはじめ総論を解説したのち、代表的疾患について、それぞれのゲノム異常とその臨床的有用性について述べる。


【目次】
1．がんゲノム医療におけるエキスパートパネルの進め方
2．造血器腫瘍におけるゲノム異常に基づく治療薬アクセス
3．造血器腫瘍におけるゲノム異常による造血幹細胞移植の適応判断
4．クローン性造血と多様なヒト疾患の関係性
5．生殖細胞系列素因を伴う骨髄系腫瘍におけるゲノム異常と臨床的有用性
6．急性骨髄性白血病におけるゲノム異常と臨床的有用性
7．骨髄異形成症候群におけるゲノム異常と臨床的有用性
8．骨髄増殖性腫瘍におけるゲノム異常と臨床的有用性
9．造血器腫瘍におけるスプライシング因子変異の役割と治療標的
10．形質細胞様樹状細胞関連腫瘍におけるゲノム異常
11．組織球腫瘍におけるゲノム異常と臨床的有用性
12．ダウン症候群関連骨髄増殖症のゲノム異常と臨床的意義
13．B細胞性急性リンパ性白血病におけるゲノム異常と臨床的有用性
14．T細胞性急性リンパ性白血病におけるゲノム異常と臨床的有用性
15．びまん性大細胞型B細胞リンパ腫におけるゲノム異常と臨床的有用性
16．ゲノム異常に基づく濾胞性リンパ腫の病態理解とその臨床応用
17．ホジキンリンパ腫の遺伝子異常と臨床的意義
18．T/NK細胞リンパ腫のゲノム異常と臨床的有用性
19．成人T細胞白血病・リンパ腫におけるゲノム・エピゲノム異常と臨床的有用性
20．多発性骨髄腫におけるゲノム異常と臨床応用