病気や障がいはなぜあるのか？
本書は、小児科学、遺伝医学・ゲノム医療の専門家が、医学の分野で進歩がめざましい遺伝医学の臨床面での実際の応用について、幅広くわかりやすく紹介する啓発の書である。
Ⅳ部構成において、第Ⅰ部で遺伝子とは何か、病院での実践を念頭においた遺伝医学の基本と実際について、第Ⅱ部では臨床遺伝専門医として診療の現場から垣間見える患者さんの姿を紹介する。一方、第Ⅲ部では発達障害について、小児科とゲノム医療の視点で紹介し、これらを踏まえて第Ⅳ部では、最初に立てた問いに直面したとき、どのように向かい合えばよいのかについて考察する。
実際に病気や障がいのある方が自信をもって生きていくための、遺伝医学の側面からサポートする待望の書。