1　臨床遺伝学
Q1　遺伝とは何でしょうか？
Q2　顕性遺伝（優性遺伝）・潜性遺伝（劣性遺伝）とは何でしょうか？
Q3　保因者とは何でしょうか？
Q4　遺伝カウンセリングの基本と注意点は？
Q5　家系図を書く際の注意点について教えてください
Q6　Dysmorphologyの診察のコツは何でしょうか？
Q7　小児に対する遺伝学的検査と結果報告の留意点は？
Q8　着床前診断・出生前診断の基準や説明のポイント
Q9　遺伝子解析において、研究と診療の違いはどこにあるでしょうか？
Q10　ゲノム医療推進法とは何でしょうか？
Q11　遺伝学的検査における偽陽性や偽陰性はどのように考えたらよいですか？

2　遺伝学の基本知識
Q12　DNAとは何ですか？
Q13　RNAはどのようにしてできるのでしょうか？
Q14　タンパク質はどのようにしてできるのでしょうか？
Q15　エピゲノムとは何でしょうか？
Q16　X染色体の不活化はどのようにして生じるのでしょうか？
Q17　ミトコンドリアとは何でしょうか？
Q18　遺伝子の変化はどのように記載すればいいでしょうか？
Q19　遺伝子変化があれば病的なのでしょうか？
Q20　優性阻害（ドミナントネガティブ）効果とは何でしょうか？
Q21　不均衡転座とは何でしょうか？
Q22　ヘテロ接合性の消失（LOH）とは何でしょうか？
Q23　病的なゲノム変化をもっていても発症しないことがあるでしょうか？
Q24　一塩基多型とは何ですか？
Q25　モザイクとは何でしょうか？
Q26　遺伝学に関するデータベースにはどのようなものがありかすか？

3　遺伝学的検査
Q27　どの検体を検査に出せばいいでしょうか？
Q28　遺伝子検査は保険診療で実施できますか？
Q29　核型分析とは何でしょうか？
Q30　FISH法とは何でしょうか？
Q31　ダイレクトシークエンス・サンガーシークエンスとは何でしょうか？
Q32　MLPA法とは何でしょうか？
Q33　マイクロアレイ検査とは何でしょうか？
Q34　次世代シークエンサーとは何でしょうか？
Q35　がんゲノムプロファイリング検査とは何でしょうか？
Q36　Liquid biopsyとは何でしょうか？

4　小児疾患と遺伝学的検査
Q37　トリソミー症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q38　ターナー症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q39　クラインフェルター症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q40　Beckwith-Wiedemann症候群とSilver-Russell症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q41　Prader-Willi症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q42　Angelman症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q43　Williams症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q44　Sotos症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q45　Noonan症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q46　Kabuki症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q47　筋ジストロフィーの遺伝学的検査について教えてください
Q48　結節性硬化症の遺伝学的検査について教えてください
Q49　脊髄性筋萎縮症の遺伝学的検査について教えてください
Q50　神経線維腫症1型の遺伝学的検査について教えてください
Q51　ミトコンドリア異常症の遺伝学的検査について教えてください
Q52　トリプレットリピート病の遺伝学的検査について教えてください
Q53　Gorlin症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q54　ムコ多糖症の遺伝学的検査について教えてください
Q55　ゴーシェ病の遺伝学的検査について教えてください
Q56　アミノ酸代謝異常症の遺伝学的検査について教えてください
Q57　マルファン症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q58　22q11.2欠失症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q59　MIRAGE症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q60　骨形成不全症の遺伝学的検査について教えてください
Q61　軟骨無形成症の遺伝学的検査について教えてください
Q62　重症複合免疫不全症（SCID）の遺伝学的検査について教えてください
Q63　慢性肉芽腫症の遺伝学的検査について教えてください
Q64　Wiskott-Ardrich症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q65　X連鎖無ガンマグロブリン血症の遺伝学的検査について教えてください
Q66　白血病の遺伝学的検査について教えてください
Q67　リンパ腫の遺伝学的検査について教えてください
Q68　脳腫瘍の遺伝学的検査について教えてください
Q69　固形腫瘍の遺伝学的検査について教えてください
Q70　遺伝性骨髄不全症の遺伝学的検査について教えてください
Q71　Li-Fraumeni症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q72　遺伝性網膜芽腫の遺伝学的検査について教えてください
Q73　DICER1症候群の遺伝学的検査について教えてください
Q74　VHL病の遺伝学的検査について教えてください

5　遺伝子治療
Q75　核酸医薬について教えてください
Q76　遺伝子治療（in vivo）について教えてください
Q77　ex vivo遺伝子治療について教えてください