新生児マススクリーニング，指定難病，小児慢性特定疾病の対象疾患から，『新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019』に収載されていない疾患を中心にまとめた，ガイドライン2019年版の第二弾！　疫学，臨床症状，新生児マススクリーニングの結果から診断へ至るまでの鑑別診断フローチャート，成人期の診療の課題，実診療の現場で役立つ情報が満載．ガイドライン2019年版と合わせて活用してほしい．