序文　中村公俊　
執筆者一覧　
本書で使用される略語一覧　
ガイドライン改訂にあたって―基本的な考え方―　小林弘典，伊藤哲哉，中村公俊　

 1　代謝救急　
 2　フェニルケトン尿症および類縁疾患　
 3　メープルシロップ尿症　
 4　ホモシスチン尿症　
 5　高メチオニン血症（メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症）　
 6　プロピオン酸血症　
 7　メチルマロン酸血症　
 8　イソ吉草酸血症　
 9　グルタル酸血症1型　
10　複合カルボキシラーゼ欠損症　
11　HMG-CoAリアーゼ欠損症，3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症　
12　3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症　
13　脂肪酸代謝異常症：総論　
14　全身性カルニチン欠乏症（OCTN2異常症）　
15　カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）欠損症　
16　カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ（CPT1）欠損症　
17　カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ（CPT2）欠損症　
18　三頭酵素（TFP）欠損症　
19　極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症　
20　中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症　
21　グルタル酸血症2型（複合アシルCoA脱水素酵素欠損症）　
22　グルタル酸血症2型（GA2）類縁疾患　
23　尿素サイクル異常症　
24　βケトチオラーゼ欠損症　
25　糖原病と糖新生異常症：肝型糖原病　
①糖原病Ⅰ型，Ⅲ型，Ⅵ型，Ⅸ型
②糖原病Ⅳ型
③Fanconi-Bickel症候群
26　糖原病と糖新生異常症：筋型糖原病　
筋型糖原病
27　糖原病と糖新生異常症：その他の糖原病　
①糖原病0a型（肝型グリコーゲン合成酵素欠損症）
②糖原病0b型（筋型グリコーゲン合成酵素欠損症）
28　糖原病と糖新生異常症：糖新生異常症　
糖新生異常症
29　Wilson病　
30　リジン尿性蛋白不耐症　
31　シトリン欠損症　
32　ガラクトース血症　
①ガラクトース血症Ⅰ型
②ガラクトース血症Ⅱ型
③ガラクトース血症Ⅲ型
④ガラクトース血症Ⅳ型
33　先天性門脈体循環シャント　

巻末　付録：遺伝子解析の依頼，診断支援体制　
索引