序 （大幡泰久）
第1章 骨系統疾患総論―成長障害の観点から（大薗恵一）
はじめに
1．成長軟骨帯
2．骨系統疾患のNosology
3．軟骨基質、転写因子、破骨細胞機能と骨系統疾患の関連
4．指定難病
5．低身長の鑑別診断
6．内分泌と骨系統疾患の接点
7．骨系統疾患の治療
おわりに
第2章 骨系統疾患症例骨X線見方の基本（西村玄）
はじめに
1．四肢短縮のパターン
2．レントゲン診断の基本
3．骨幹端のカッピング
4．軟骨無形成症における骨幹端カッピングと関連骨変化
5．骨端の円錐状変形
6．骨幹端の横方向への拡大
7．変容性骨異形成症の骨幹端拡大と関連骨変化
8．骨幹端異形成
9．骨幹端異形成症諸型
10．骨端異形成
11．椎体の特徴的変形
12．その他の脊椎異常
13．多発性異骨症（dysostosis multiplex）の骨変化
おわりに
第3章 骨系統疾患に対する遺伝学的検査（山本賢一）
はじめに
1．遺伝学の基礎
2．小児科診療とゲノム
3．骨系統疾患と遺伝
4．骨系統疾患への遺伝学的検査
5．骨系統疾患診療における遺伝学的検査の選択
6．遺伝医療との連携
おわりに
第4章 FGFR3関連骨系統疾患（北岡太一）
はじめに
1．タナトフォリック骨異形成症
2．軟骨無形成症の診断
3．軟骨無形成症の低身長に対する治療
4．軟骨無形成症の合併症
5．軟骨低形成症
おわりに
第5章 軟骨無形成症・軟骨低形成症以外の低身長を呈する骨系統疾患（大幡泰久）
はじめに
1．変容性骨異形成症（Metatropic dysplasia）
2．偽性軟骨無形成症（Pseudoachondroplasia）
3．アグリカン異常症：Short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and / or osteochondritis dissecans（SSOAOD）
4．ムコ多糖症IVA 型（Morquio病）
おわりに
第6章 低ホスファターゼ症（道上敏美）
はじめに
1．疾患概要
2．診断
3．治療・管理
4．日本人HPPの臨床的／遺伝学的特徴
5．HPP 診療ガイドライン
おわりに
第7章 骨形成不全症（窪田拓生）
はじめに
1．臨床症状
2．X 線所見
3．病型分類
4．骨の特性
5．分子学的病態
6．骨形成不全症53例のまとめ
7．鑑別診断
8．小児骨粗鬆症
9．骨形成不全症の治療
おわりに
第8章 FGF23関連低リン血症（藤原誠）
はじめに
1．FGF23とは
2．FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症
3．X染色体連鎖性低リン血症性くる病（XLH）
おわりに
第9章 Ⅱ型コラーゲン異常症（山本賢一）
はじめに
1．疾患概念
2．病態生理学的基盤
3．疾患分類と診断
4．臨床像の解析
5．治療・管理戦略
6．統合的管理の必要性
7．今後の展望
おわりに
第10章 高身長をきたす骨系統疾患（武鑓真司）
はじめに
1．高身長の定義と診断アプローチ
2．遺伝学的検査の臨床的意義：14症例の解析
おわりに
第11章 手のX線画像から診断される全身管理が必要な疾患（大幡泰久）
はじめに
1．短指症の分類
2．各遺伝子異常の特徴
3．病態の説明
4．症例提示
5．PTH の作用機序
6．偽性副甲状腺機能低下症（PHP）の分類
7．先端異骨症（acrodysostosis）
おわりに
第12章 母体環境因子に起因する骨系統疾患（藤原誠）
はじめに
1．胎児発生に影響を及ぼす環境因子
2．自己免疫疾患合併妊娠の胎児への影響
3．点状軟骨異形成症（CDP）
4．母体自己免疫疾患関連点状軟骨異形成症
5．症例提示
6．当科での母体自己免疫疾患関連点状軟骨無形成症の経験のまとめ
7．母体自己免疫疾患関連点状軟骨異形成症の診療における留意点
おわりに
第13章 骨疾患患者の小児歯科診療―小児歯科医から小児科医に伝えたい点（大川玲奈）
はじめに
1．歯の基礎知識
2．骨疾患と歯科症状
おわりに
第14章 骨系統疾患における周産期の母体と胎児へのアプローチ―小児科医・新生児科医へ求めること（味村和哉）
はじめに
1．出生前診断
2．リプロダクティブ・ヘルス・アンド・ライツ（Reproductive Health and Rights）：妊娠中絶という選択
3．フィータス・アズ・ア・ペイシェント（Fetus as a patient）：妊娠継続という選択
4．胎児緩和ケア
おわりに
第15章 小児整形外科の骨系統疾患診療―小児科医・新生児科医に求めること（吉田清志）
はじめに
1．化膿性関節炎
2．骨折
3．脱臼
4．内反足
5．脊椎疾患
6．疾患各論
おわりに
索引
著者紹介
